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Un nouveau cas de diagnostic anténatal de dysplasie frontonasale - 06/08/11

Doi : 10.1016/j.jgyn.2011.01.017 
V. Guigue a, A. Martin a, M. Mangin a, F. Arbez-Gindre b, E. Labenne a, L. Olivier-Faivre c, R. Ramanah a, D. Riethmuller a,
a Service de gynécologie-obstétrique, clinique universitaire de gynécologie-obstétrique, avenue du 8-Mai-1945, 25000 Besançon, France 
b Anatomopathologie, centre hospitalier universitaire de Besançon, 2500 Besançon, France 
c Centre de génétique, centre hospitalier universitaire de Dijon, 2100 Dijon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Chez une patiente de 30ans, l’échographie systématique du second trimestre a mis en évidence des anomalies majeures de la face faisant évoquer une dysplasie frontonasale (DFN). Le caryotype fœtal était normal, mais aucune recherche génétique complémentaire n’a été effectuée. L’IRM fœtale retrouvait un important hypertélorisme et une asymétrie ventriculaire cérébrale, le corps calleux étant partiellement visualisé. Après plusieurs consultations et entretiens, une demande d’interruption médicale de grossesse (IMG) a été formulée par le couple et acceptée. L’examen fœtopathologique a confirmé le diagnostic de DFN, sans autre malformation majeure associée. Cette pathologie rare, secondaire à une dysgraphie médiofaciale associe : hypertélorisme, racine du nez large, extrémité du nez large et bifide, implantation des cheveux « en V » sur le front. Elle est le plus souvent sporadique, d’étiologie inconnue, liée à un défaut de développement embryonnaire de la capsule nasale. Des formes syndromiques ont été décrites avec atteinte cérébrale et retard intellectuel possible. Une prise en charge chirurgicale ultérieure est nécessaire, longue et difficile et le préjudice esthétique est non négligeable. Sept cas de DFN diagnostiqués en anténatal ont été rapportés dans la littérature dont trois ont fait l’objet d’une échographie 3D.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

In a 30-year-old patient, the systematic second trimester fetal ultrasound discovered major facial abnormalities suggesting a frontonasal dysplasia (FND). The fetal karyotype was normal but no additional genetic testing was performed. Fetal MRI found an important hypertelorism and an asymmetric cerebral ventricle, with a partially visualized corpus callosum. After several consultations and interviews, the couple made a formal demand for pregnancy interruption, which was approved. Fetal pathologic examination confirmed the diagnosis of FND with no other major associated malformation. This rare pathology results from a midline facial dysgraphia comprising a hypertelorism, a large nasal base, a large clefted nose tip and, a V-shaped hair implantation on the forehead. It often occurs sporadically, of unknown cause, related to a defect in the embryonic nasal capsule development. Syndromic forms have been described with cerebral lesions and possible intellectual deficiency. Consequently, a long and difficult surgical management is necessary, at the expense of poor aesthetic outcome. Seven cases of prenatally diagnosed FND have been reported in the literature, three of which had 3D ultrasound.

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Mots clés : Dysplasie frontonasale, Diagnostic anténatal, Échographie fœtale 3D

Keywords : Frontonasal dysplasia, Prenatal diagnosis, 3D fetal ultrasound


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Vol 40 - N° 5

P. 476-480 - septembre 2011 Retour au numéro
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