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Un nouveau cas de dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal - 01/01/05

Doi : 10.1016/j.arcped.2005.01.026 
C. Vignon-Savoye a, , M. Le Merrer b, A. Vincens a, M. Monfort a, P. Talon a
a Service de pédiatrie-néonatologie, centre hospitalier intercommunal du Raincy-Montfermeil, 10, rue du Général-Leclerc, 93370 Montfermeil, France 
b Groupe hospitalier Necker-Enfants-malades, assistance publique-hôpitaux de Paris, 149, rue de Sevres, 75743 Paris cedex 15, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome de Ghosal, décrit pour la première fois en 1986, associe une anémie corticodépendante et une hypertrophie corticale métaphysodiaphysaire endostéale, qui la différencie radiologiquement de l'atteinte périostéale du syndrome de Caffey et du syndrome de Camurati-Engelmann. C'est l'anémie et l'éventuelle thrombopénie qui incitent à rechercher la dysplasie osseuse qui n'est pas toujours cliniquement évidente d'emblée. La transmission autosomique récessive de ce syndrome est suggérée par la consanguinité des parents, porteurs sains, et l'origine ethnique des familles du Moyen-Orient ou du sous-continent Indien. La corticosensibilité de l'anémie permet d'éviter les transfusions itératives, mais la corticodépendance est fréquente et la corticothérapie probablement nécessaire à vie. Le pronostic dépend pour une part des complications iatrogènes de la corticothérapie. La physiopathologie de l'anémie centrale reste hypothétique et là ou les anomalies géniques en cause sont à découvrir.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Ghosal-type hematodiaphyseal dysplasia has been first described in 1986, as a steroid-dependant anemia with endosteal broadening of the long bone's diaphyses and metaphaphyses, which makes a distinction with the periosteal reaction in Camuratti-Engelmann's disease and with Caffey's disease. Extreme pallor is first noticed and leads to search for palpable thick long bones that are not always clinically obvious. The transmission of this rare entity seems to be autosomal recessive, with a common racial background from the Middle East and the Indian subcontinent. Anemia is considerably improved by steroids, which allow to avoid blood cells transfusions, but a minimum maintenance dose is necessary to keep the hemoglobin at a normal level probably during the whole life, involving iatrogen complications. The mechanism of anemia and the genetic cause of the disease are yet unknown.

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Mots clés : Syndrome de Ghosal, Dysplasie osseuse, Anémie

Keywords : Diaphyseal dysplasia, Anemia, Child


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Vol 12 - N° 8

P. 1244-1248 - août 2005 Retour au numéro
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