Incontinentia pigmenti in a boy with XXY mosaicism detected by fluorescence in situ hybridization - 09/08/11
Durham and Greensboro, North Carolina
Abstract |
We report the case of a male infant with incontinentia pigmenti (MIM 308310) and low-grade XXY mosaicism. Fluorescence in situ hybridization may reveal the underlying genetic alteration in male patients with incontinentia pigmenti and a normal karyotype.
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Funding sources: None. Conflicts of interest: None identified. |
Vol 55 - N° 1
P. 136-138 - juillet 2006 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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