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Clinical and histologic features of incontinentia pigmenti in adults with nuclear factor-κB essential modulator gene mutations - 10/08/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2010.01.045 
Smaïl Hadj-Rabia, MD, PhD a, b, Aude Rimella, MD a, Asma Smahi, PhD b, Sylvie Fraitag, MD c, Dominique Hamel-Teillac, MD a, Jean-Paul Bonnefont, MD, PhD d, Yves de Prost, MD, PhD a, Christine Bodemer, MD, PhD a, b,
a Centre National de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC) and the Department of Dermatology, Unité de Formation et de Recherche (UFR) Necker-Enfants Malades Hospital, Université Paris V, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France 
b Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U-781, Unité de Formation et de Recherche (UFR) Necker-Enfants Malades Hospital, Université Paris V, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France 
c Department of Pathology, Unité de Formation et de Recherche (UFR) Necker-Enfants Malades Hospital, Université Paris V, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France 
d Department of Genetics, Unité de Formation et de Recherche (UFR) Necker-Enfants Malades Hospital, Université Paris V, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France 

Reprint requests: Christine Bodemer, MD, PhD, Centre MAGEC, Departement de Dermatologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sévres 75015 Paris, France.

Abstract

Background

Incontinentia pigmenti (IP) is a multisystem disorder, in which cutaneous symptoms can be accompanied by dental, ocular, and central nervous system defects. In adults, the clinical diagnosis of IP is based principally on the late onset of stage 4 lesions and their association with dental, nail, ocular, or central nervous system anomalies. Nevertheless, these lesions are often unrecognized.

Objectives

Our aim was assessment of IP manifestations in adults to clarify diagnostic criteria for mild forms of the disease, to help physicians detect adult IP in the presence of subtle lesions and avoid misdiagnosis.

Method

We conducted clinical and histologic examination of 25 adults with IP and nuclear factor-κB essential modulator gene rearrangement or mutations.

Results

Linear atrophic, hypopigmented, and hairless lesions (stage 4) are constant in adults. Apoptotic keratinocytes in the epidermis or dermis and atrophic hair follicles, with absence of arrector pili muscles, are frequently observed. In contrast, nipple anomalies are rare.

Limitations

We were unable to determine the age of the onset of IP stage 4 lesions.

Conclusion

Skin manifestations are constant in adult patients with IP. Histology is characteristic and could be considered as a minor diagnostic criterion of IP. Nipple anomalies also may be considered as a minor criterion. Detection of such subtle manifestations can evoke IP in patients with repeated miscarriages or unexplained neurologic manifestations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : clinics, histology, incontinentia pigmenti, NEMO mutation

Abbreviations used : EDA, IP, NEMO, NF


Plan


 The first two authors contributed equally to this article.
 Funding sources: None.
 Conflicts of interest: None declared.


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Vol 64 - N° 3

P. 508-515 - mars 2011 Retour au numéro
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