S'abonner

Multiple cutaneous neuromas and macular amyloidosis associated with medullary thyroid carcinoma - 12/08/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2006.01.005 
Can Baykal, MD a, , Nesimi Buyukbabani, MD b, Harika Boztepe, MD c, Nazila Barahmani, MD a, K. Didem Yazganoglu, MD a
a From the Departments of Dermatology 
b Pathology 
c Endocrinology, Istanbul University, Istanbul Medical Faculty 

Correspondence to: Can Baykal, MD, Istanbul Üniversitesi, Istanbul Tıp Fakültesi, Dermatoloji ABD, 34093 Çapa, Istanbul, Turkey.

Istanbul, Turkey

Abstract

Multiple cutaneous neuromas are rarely seen in dermatology practice. We report a case of multiple cutaneous neuromas, macular amyloidosis (MA), and medullary thyroid carcinoma (MTC) and discuss the interrelationship of the associated conditions. Multiple endocrine neoplasia 2 (MEN 2) is a hereditary syndrome that comprises MEN 2A, MEN 2B, and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oncogene is the underlying cause of the syndrome. MEN 2A and MEN 2B show some common endocrine manifestations including MTC and pheochromocytoma. There are reports of families with MA and MEN 2A. Multiple mucosal neuromas occur in 100% of patients with MEN 2B syndrome. Cutaneous neuromas are infrequently reported in MEN 2B syndrome. Our patient was a heterozygote carrier of GAG→GAC mutation (Glu 768 Asp) in exon 13, codon 768 of the RET proto-oncogene. We speculate that our patient may represent an unusual presentation of MEN 2B or an overlap of MEN 2A and MEN 2B syndromes or a sporadic MTC case with unusual associations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abbreviations used : CA, MA, MEN, MTC


Plan


 Funding sources: None.
Conflicts of interest: None identified.
Reprints not available from the authors.


© 2007  American Academy of Dermatology, Inc.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 56 - N° 2S

P. S33-S37 - février 2007 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Multiple verrucous carcinomas treated with acitretin
  • Yue-Zon Kuan, Hsiu-cheng Hsu, Tseng-tong Kuo, Yu-Huei Huang, Hsin-Chun Ho
| Article suivant Article suivant
  • Cutaneous and systemic plasmacytosis
  • Aimee L. Leonard, Shane A. Meehan, David Ramsey, Lance Brown, Filiz Sen

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.