S'abonner

La mutation du gène MDR3 : une cause rare de cholestase familiale - 01/01/05

Doi : 10.1016/j.anchir.2005.05.008 
F. Maisonnette a, , T. Abita a, E. Barriere b, N. Pichon b, J.F. Vincensini b, B. Descottes a
a Service de chirurgie viscérale et transplantations, CHRU Dupuytren, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges, France 
b Service d'hépatogastroentérologie, CHRU Dupuytren, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges, France 

*Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Un homme de 47 ans avec antécédent familial de cholécystectomie dans toute sa fratrie, était vu pour colique hépatique et cholestase persistantes 12 ans après une cholécystectomie. Les explorations génétiques ont révélé une mutation du gène MDR3. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique a permis de faire régresser tous les symptômes. La mutation du gène MDR3 est à rechercher dans tout contexte de cholestase familiale.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

A 47-year old man complained about persistant pain and cholestasis 12-years after a cholescystectomy. In his family, all his brothers and sisters had cholecystectomy. Genetic explorations revealed a MDR3 gene mutation. All symptoms disappeared with a treatment by ursodesoxycholic acid. MDR3 gene mutation is to be researched in all cases of familial cholestasis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cholestase familiale, Mutation MDR3

Keywords : Familial cholestasis, MDR3 mutation


Plan


© 2005  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 130 - N° 9

P. 581-583 - octobre 2005 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Le syndrome de Carney : un nouveau cas
  • S. Albaroudi, M. Ahallat, K. Hosni, F. Sabbah, A. Hrora, M. Rais, A. Tounsi
| Article suivant Article suivant
  • Métastase duodénale d'un leiomyosarcome utérin. À propos d'une observation
  • I. M'sakni, S. Bouraoui, S. Ben slama, A. Lahmar-boufaroua, C. Goutallier ben fadhel, L. Ben sassi, N. Arfa, M.T. Khalfallah, S. Mzabi-regaya

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.