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La mutation du gène MDR3 : une cause rare de cholestase familiale - 01/01/05

Doi : 10.1016/j.anchir.2005.05.008 
F. Maisonnette a, , T. Abita a, E. Barriere b, N. Pichon b, J.F. Vincensini b, B. Descottes a
a Service de chirurgie viscérale et transplantations, CHRU Dupuytren, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges, France 
b Service d'hépatogastroentérologie, CHRU Dupuytren, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

Un homme de 47 ans avec antécédent familial de cholécystectomie dans toute sa fratrie, était vu pour colique hépatique et cholestase persistantes 12 ans après une cholécystectomie. Les explorations génétiques ont révélé une mutation du gène MDR3. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique a permis de faire régresser tous les symptômes. La mutation du gène MDR3 est à rechercher dans tout contexte de cholestase familiale.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

A 47-year old man complained about persistant pain and cholestasis 12-years after a cholescystectomy. In his family, all his brothers and sisters had cholecystectomy. Genetic explorations revealed a MDR3 gene mutation. All symptoms disappeared with a treatment by ursodesoxycholic acid. MDR3 gene mutation is to be researched in all cases of familial cholestasis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cholestase familiale, Mutation MDR3

Keywords : Familial cholestasis, MDR3 mutation


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Vol 130 - N° 9

P. 581-583 - octobre 2005 Retour au numéro
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