Syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles - 01/01/05
Résumé |
Le syndrome néphrotique congénital est présent à la naissance ou apparaît au cours des trois premiers mois de vie et le syndrome néphrotique infantile au cours de la première année. Le syndrome néphrotique finlandais est transmis selon le mode autosomique récessif. Le syndrome néphrotique est très précoce, sévère et résistant aux traitements. Les complications infectieuses et nutritionnelles sont fréquentes. La fonction rénale se détériore justifiant un programme de dialyse-transplantation entre les âges de cinq et huit ans. La maladie ne récidive pas après transplantation rénale. La sclérose mésangiale diffuse est la seconde cause de syndrome néphrotique congénital et infantile. Elle peut être isolée ou faire partie du syndrome de Denys-Drash (association de la néphropathie à un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome). Le syndrome néphrotique ne répond pas aux traitements. L'insuffisance rénale apparaît dans la petite enfance. Des mutations du gène WT1 existent dans 80 % des cas de syndromes de Denys-Drash. La prise en charge vise à prévenir la survenue des complications : oedèmes, dénutrition, infection et thrombose. Le syndrome néphrotique ne récidive pas après transplantation rénale. Les autres causes sont plus rares.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Congenital nephrotic syndrome is present at birth or appears during the first three months of life and infantile nephrotic syndrome during the first year. Finnish type congenital nephrotic syndrome is an autosomal recessive disease. Nephrotic syndrome is present at birth, severe and does not respond to therapy. Infectious and nutritional complications are frequent. Renal function deteriorates necessitation a dialysis-transplantation program. Between age five and eight. The disease does not recurr after transplantation. Diffuse mesangial sclerosis is the second cause of congenital and infantile nephrotic syndrome. It may be isolated or part of a Denys-Drash syndrome (association of the nephropathy with male pseudohermaphroditism and Wilm's tumor). Nephrotic syndrom is resistant to therapy. Renal failure develops in early childhood. Therapy is aimed to prevent oedema, denutrition, infections and thrombosis. Proteinuria does not recurr after renal transplantation. Other causes are less frequent.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Syndrome néphrotique, Congénital, Finlandais, Sclérose mésangiale, Denys-Drash, WT1, Insuffisance rénale chronique
Keywords : Nephrotic syndrome, Congenital, Finnish, Mesangial sclerosis, Denys-Drash, WT1, Chronic renal failure
Plan
Cet article est paru dans la revue EMC-Pédiatrie, 2004, vol. 1, numéro 1, 89-96. Nous remercions la rédaction de EMC-Pédiatrie pour son aimable autorisation de reproduction. |
Vol 1 - N° 1
P. 63-70 - mars 2005 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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