La lithiase rénale reste encore une cause trop fréquente — et sous-estimée — d'insuffisance rénale terminale (IRT), fait d'autant plus regrettable qu'une telle évolution est désormais évitable dans la grande majorité des cas. Dans la série de 1391 patients ayant commencé la dialyse de suppléance à l'hôpital Necker entre 1989 et 2000, une lithiase rénale était à l'origine de l'IRT dans 45 cas, soit une prévalence globale de 3,2 %. Les lithiases d'infection représentaient 42,2 % de ces cas, les lithiases calciques 26,7 %, les calculs uriques 17,8 % et les maladies héréditaires 13,3 %. La proportion des IRT d'origine lithiasique a diminué de 4,7 à 2,2 % entre la période 1989-1991 et la période récente 1998-2000, du fait d'une diminution des IRT secondaires à une lithiase d'infection ou à une lithiase calcique. Sur la base de nos observations et des études publiées dans la littérature, il apparaît que la plupart des cas d'IRT survenus chez des patients lithiasiques étaient dus à un diagnostic tardif ou erroné responsable de l'absence ou d'un retard de prise en charge appropriée. En particulier, dans plusieurs cas, le diagnostic d'hyperoxalurie primaire ou de 2,8-dihydroxyadéninurie n'a été porté qu'au stade d'IRT, chez des patients déjà traités par dialyse ou même après échec d'une transplantation rénale, le diagnostic ayant été méconnu en absence d'analyse fiable des calculs et d'explorations métaboliques. En conclusion, l'IRT d'origine lithiasique devrait aujourd'hui être prévenue dans la majorité des cas par un diagnostic étiologique précoce grâce à l'analyse morphoconstitutionnelle des calculs et par l'institution d'un traitement médical préventif approprié et régulièrement suivi.

Nephrolithiasis still remains a too frequent — and under-appreciated — cause of end-stage renal disease (ESRD), and this is all the most unfortunate since such an untoward course is now preventable in most cases. Among 1391 patients who started maintenance dialysis at Necker hospital between 1989 and 2000, nephrolithiasis was identified as the cause of ESRD in 45 of them, an overall prevalence of 3.2%. Infection stones accounted for 42.2% of cases, calcium stones for 26.7%, uric acid stones for 17.8% and hereditary diseases for 13.3%. The proportion of nephrolithiasis-associated ESRD declined from 4.7% to 2.2% from the 1989-1991 to the 1998-2000 period, as a result of the decreased incidence of ESRD in patients with infection and calcium nephrolithiasis. Based on our observations and on published reports, it emerges that most cases of nephrolithiasis-associated ESRD were due to sub-optimal management (especially in the case of infection or cystine stones) or to late (or erroneous) etiologic diagnosis, precluding early institution of appropriate therapeutic measures. In particular, several patients with primary hyperoxaluria or 2,8-dihydroxyadeninuria were diagnosed while already on dialysis or after unsuccessful kidney transplantation, due to wrong initial diagnosis. In conclusion, thanks to recent advances in diagnosis and management of stone formers, ESRD should now be prevented in the great majority of patients, at the condition of early etiologic diagnosis based on accurate morphoconstitutional analysis of calculi and metabolic evaluation, and early implementation of appropriate preventive medical treatment.