La mort subite cardiaque est définie comme un décès inattendu de cause cardiaque dans la première heure qui suit le début de symptômes. L'autopsie peut permettre de détecter une cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée sous-jacente, non diagnostiquée au préalable. Si aucune anomalie morphologique n'est détectée à l'autopsie, la mort subite est attribuée à une arythmie ventriculaire maligne primitive, dont l'origine génétique peut être due à un dysfonctionnement primitif des canaux ioniques cardiaques. Parmi ces arythmies ventriculaires malignes, on distingue le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT court et les tachycardies ventriculaires catécholergiques. Le dépistage cardiologique de l'un de ces syndromes repose sur l'analyse de l'ECG, les antécédents personnels de chaque membre de la famille, et éventuellement sur les résultats de l'échocardiographie ou de tests pharmacologiques de sensibilisation. Pour certains de ces syndromes, le ou les gènes en cause sont connus et rendent possible, au sein d'équipes multidisciplinaires spécialisées, la prise en charge des apparentés présymptomatiques ou symptomatiques dont le diagnostic n'aurait pas été établi. Toute mort subite rythmique récupérée expose le patient à un risque élevé de récidive et justifie l'implantation d'un défibrillateur automatique.