La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à un déficit total ou partiel de l'activité phénylalanine hydroxylase hépatique, enzyme qui convertit la phénylalanine (PHE), acide aminé essentiel, en tyrosine. Le blocage de cette voie métabolique entraîne une accumulation de PHE dans le sang et conduit, en l'absence de traitement, à une arriération mentale profonde. Seul un traitement préventif précoce, essentiellement diététique (apport contrôlé en PHE), permet d'éviter la survenue de séquelles mentales. Cet article détaille la prise en charge nutritionnelle actuelle du jeune patient phénylcétonurique depuis le dépistage de la maladie jusqu'à l'âge adulte. Il présente les différents systèmes de conversion alimentaire et les produits de régime actuellement disponibles. Il aborde de façon pratique la mise en oeuvre du régime et la surveillance à la fois clinique, diététique, psychologique et biologique. Il évoque les difficultés rencontrées et les facteurs influençant la compliance au régime.

Phenylketonuria is a hereditary disease induced more often by a defect in hepatic phenylalanine hydroxylase activity, enzyme-converting phenylalanine to tyrosine. This dysfunction leads to a blood phenylalanine accumulation, which induces mentally retard if no treatment. Only a preventive nutritional treatment, with low controled phenylalaline content, allows to avoid the mental after-effects. This paper details the nutritional intervention proposed for young patients with phenylketonuria. The different conversion systems and the available dietary products are presented. The dietary regimen and the clinical, dietetical, psychological and biological survey are described. Difficulties encountered and factors influencing the diet compliance are also approached.