Données génétiques de la schizophrénie - 01/01/99
Jean-François Allilaire : Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef de service
Véronique Albanèse : Étudiante en thèse de sciences
Michel de Chaldée : Étudiant en thèse de sciences
Jacques Mallet : Docteur ès sciences, directeur de recherche CNRS, directeur du LGN
Laboratoire de génétique moléculaire de la neurotransmission et des processus neurodégénératifs (LGN), bâtiment Cervi, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris France
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Résumé |
La schizophrénie (SZ) est un syndrome complexe, caractérisé par des symptômes psychotiques, qui évolue vers une dissociation progressive de la personnalité. Elle est caractérisée par une polygénicité et une probable hétérogénéité génétique ; de plus, des facteurs environnementaux jouent un rôle important. Néanmoins, la définition du phénotype reste un des aspects les plus délicats.
Plusieurs stratégies se sont développées pour mettre en évidence des facteurs de prédisposition génétique à la SZ : les criblages du génome de familles de schizophrènes ; l'approche gènes candidats fondée sur les hypothèses dopaminergique, sérotoninergique et neurodéveloppementale ; enfin, la recherche d'un allongement anormal du nombre de répétitions de trinucléotides CAG ou de polyglutamines appartenant à des cas sporadiques et des familles où le phénomène d'anticipation est retrouvé.
L'ensemble des résultats obtenus permet de déterminer des régions de vulnérabilité sur les chromosomes 6, 8, 13 et 22, et de montrer que les gènes de la tyrosine hydroxylase (TH) et des récepteurs dopaminergique D3 et sérotoninergique 2A participent comme gènes mineurs à la vulnérabilité génétique dans certaines populations. Les résultats concernant la mise en évidence d'une base moléculaire à l'anticipation dans la SZ restent controversés.
La caractérisation de facteurs de vulnérabilité génétique à la SZ permettra des classifications diagnostiques étiologiques et ouvrira de nouvelles voies d'approches pour la thérapeutique de ces affections.
Plan
- Épidémiologie des maladies mentales
- V. Kovess-Masfety
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