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Emicrania emiplegica familiare - 01/01/03

[17-023-A-60]
Anne Ducros : Praticien des Hôpitaux, centre d'urgences céphalées, hôpital Lariboisière et EMI9921, faculté de médecine Lariboisière Saint-Louis
Christian Denier : Ancien interne des hôpitaux de Paris, EMI9921, faculté de médecine Lariboisière Saint-Louis
Anne Joutel : Chargé de recherche INSERM, EMI9921, faculté de médecine Lariboisière Saint-Louis
Katayoun Vahedi : Praticien des Hôpitaux, service de neurologie, hôpital Lariboisière
Elisabeth Tournier-Lasserve : Professeur des Universités, praticien des Hôpitaux, directeur de recherche INSERM, service de cytogénétique, hôpital Lariboisière et EMI9921, faculté de médecine Lariboisière Saint-Louis
Marie-Germaine Bousser : Professeur des Universités, praticien des Hôpitaux, service de neurologie, hôpital Lariboisière
Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris cedex 10 France
Faculté de médecine Lariboisière Saint-Louis, 10, rue de Verdun, 75010 Paris  France
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Résumé

L'emicrania emiplegica familiare (EEF) è una varietà ereditaria, autosomica dominante, di emicrania con aura. Comprende due forme cliniche: una pura (l'80% delle famiglie) e l'altra con segni cerebellari permanenti (il 20% delle famiglie) nel quadro della quale i pazienti presentano atassia e/o nistagmo. Le crisi tipiche di emicrania emiplegica sono caratterizzate dalla presenza di un deficit motorio nel corso dell'aura, sempre in associazione con altri segni (disturbi sensitivi, visivi o del linguaggio) e precedono in genere la cefalea. Nel 40% circa dei pazienti si manifestano crisi più gravi con coma o stato confusionale, emiplegia prolungata e febbre. L'età d'esordio, la sintomatologia, la frequenza delle crisi e il decorso della malattia variano in modo assai marcato da un paziente all'altro, anche in seno ad una stessa famiglia. La EEF è geneticamente eterogenea. Un primo gene, CACNA1A, localizzato sul cromosoma 19 e votato alla codificazione della subunità principale dei canali del calcio neuronali di tipo P/Q, è coinvolto nel 50% circa del totale delle famiglie e in tutte quelle con segni cerebellari permanenti. Le mutazioni del CACNA1A responsabile delle EEF sono di tipo non senso e determinano un'alterazione delle correnti di calcio P/Q. Un secondo gene non ancora identificato è localizzato sul cromosoma 1 ed è coinvolto nel 20% circa delle famiglie. Infine, il 30% delle famiglie non è legato né al cromosoma 19 né al cromosoma 1, a dimostrazione del fatto che esiste almeno un terzo gene. A causa dell'eterogeneità genetica dell'EEF e delle grandi dimensioni del solo gene identificato, CACNA1A, la diagnosi genetica di questa malattia resta in pratica difficoltosa.



Mots-clés : emicrania con aura, coma, atassia, cerebellare, nistagmo, CACNA1A, canale del calcio

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