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Résumé

Le malformazioni dovute a un'alterazione dello sviluppo corticale (MSC) includono un largo spettro di malformazioni cerebrali che si costituiscono durante l'embriogenesi. Possono provocare epilessia, disturbi neurologici e cognitivi di gravità variabile, a seconda dello stadio di comparsa dei disturbi e dell'estensione della malformazione. Le recenti classificazioni basate sulle neuroimmagini distinguono i disturbi della proliferazione neuronale e gliale (emimegaencefalo, sclerosi tuberosa di Bourneville, displasia corticale focale tipo Taylor [DCFT], tumore disembriogenetico neuroepiteliale [TDN] e ganglioglioma), i disturbi della migrazione neuronale (lissencefalia, eterotopia laminare sottocorticale e nodulare periventricolare o sottocorticale) e i disturbi dell'organizzazione corticale (polimicrogiria, schizencefalia). Le microdisgenesie sono lesioni eterogenee che possono essere diagnosticate solamente attraverso l'esame istologico. Allo stato attuale è conosciuta la presentazione elettroclinica e radiologica della maggioranza delle MSC ed è possibile collegare alcuni tipi alla presenza di un'alterazione genetica ben identificata. Alcuni pazienti portatori di MSC (in particolare DCFT, TDN e gangliogliomi) possono beneficiare di un trattamento chirurgico. Nonostante siano ancora poco conosciuti i meccanismi e la storia naturale delle MSC, i recenti progressi hanno consentito di migliorare l'assistenza ai pazienti, il consulto genetico e le indicazioni terapeutiche.

Mots-clés : malformazioni dello sviluppo corticale, displasia corticale, epilessia, ritardo mentale, chirurgia dell'epilessia

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