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Farmacogenetica e trattamenti antiepilettici - 01/01/05

[17-045-A-57]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(05)44549-3 
M.-W. Mann a,  : Neurologue, praticien hospitalier, G. Pons b : PhD, pédiatre, professeur en pharmacologie clinique
a Service de neurochirurgie (Pr F.-X. Roux), Hôpital Saint-Anne, 1, rue Cabanis, 75014 Paris, France 
b Université René Descartes, CHU Cochin-Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14, France 

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Résumé

La farmacogenetica, scienza dell'influenza del patrimonio genetico di un individuo sulla farmacocinetica e sulla farmacodinamica degli xenobiotici, sarà presentata in rapporto ai trattamenti antiepilettici. Attualmente due polimorfismi del citocromo P450 2C9 sono noti per il fatto che rallentano il metabolismo della fenitoina, cosa che comporta nei portatori del polimorfismo un rischio notevole di effetti avversi neurotossici di questa molecola. A parte questo esempio, che ha un significato clinico immediato, questo articolo tratta dei futuri sviluppi della disciplina nonché delle conseguenze delle canalopatie sulla scelta degli antiepilettici, degli aspetti farmacogenetici della farmacoresistenza che coinvolge i trasportatori di farmaci e degli effetti collaterali idiosincrasici.

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Parole chiave : Farmacogenetica, Antiepilettici, Canalopatie, Trasportatori di farmaci, Citocromo P 450, Farmacoresistenza, Polimorfismi genetici, Single nucleotide polymorphism (SNP)


Plan


 Gli autori ringraziano i Dottori C. Chiron e I. Gourfinkel-An e in modo particolare il Dott. D. Broglin per i loro preziosi consigli e la loro rilettura critica.


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