Atrofie (degenerazioni) cerebellari tardive - 01/01/02
Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux
Hôpital du Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, 1, avenue de Magellan, 33604 Pessac cedex France
Article en cours de réactualisation
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Questo articolo è una rassegna della condizione clinica più comune per il neurologo: la comparsa di un'atassia progressiva dopo l'infanzia, legata a un processo di perdita neuronale progressiva nel sistema cerebellare, olivo-ponto-cerebellare o spinocerebellare. Si suddividono tradizionalmente le atrofie cerebellari a seconda dell'origine, ereditaria e acquisita, primitiva o secondaria. Se la storia familiare è orizzontale e fa sospettare una causa recessiva, deve essere presa in considerazione in primo luogo l'ipotesi di un'atassia di Friedreich. Esistono altre cause che mimano questa patologia, e che sono eventualmente curabili, che non devono tuttavia essere dimenticate, come l'atassia con deficit di vitamina E. Se la trasmissione familiare è invece di tipo verticale e ricorda un'atassia a trasmissione autosomica dominante, la ricerca di un'amplificazione delle triplette CAG nei geni conosciuti è positiva in circa due terzi dei casi («spinocerebellar ataxia» [SCA] 1, 2, 3, 6, 7 per i più frequenti). Davanti a un caso a insorgenza sporadica, deve essere considerata tra le atassie a insorgenza precoce l'atassia di Friedreich, e le cause secondarie o primitive piuttosto nei casi a insorgenza tardiva. Le cause secondarie sono molteplici, ma un'anamnesi precisa, orientata verso la ricerca di precedenti significativi e un esame neurologico accurato orientano le indagini complementari verso le cause più frequenti e soprattutto con possibilità di cura (alcolismo, carenziali, iatrogene, autoimmuni, paraneoplastiche, infettive e postinfettive). Al termine di questo procedimento, resta al medico il sospetto di cause primitive, come l'atrofia multisistematizzata o le altre atrofie cerebellari idiopatiche tardive in cui deve ancora compiersi uno sforzo di smembramento.
Mots-clés : atassie cerebellari ereditarie, atassia di Friedreich, atassie autosomiche dominanti, atrofie cerebellari secondarie tardive, atrofia multisistematizzata, atrofie cerebellari primitive tardive idiopatiche
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