Genetica delle malattie del sistema nervoso periferico - 01/01/01
Service d'explorations fonctionnelles neurologiques
Inserm U289, fédération de neurologie. Hôpital de la Salpêtrière, 47, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13 France
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Résumé |
Il sistema nervoso periferico è interessato da molte mutazioni genetiche. La frequenza delle neuropatie periferiche geneticamente determinate è elevata. Questo articolo si propone di illustrare la diversità e la complessità di queste patologie, distinguendo i gruppi principali. Abbiamo distinto le neuropatie ereditarie provocate da disordini primitivi del sistema nervoso periferico da quelle che fanno parte di malattie ereditarie con interessamento del sistema nervoso centrale o dalle forme sistemiche. Alcune di queste patologie sono frequenti, mentre altre rivestono interesse aneddotico.
Mots-clés : malattia di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia tomaculare, atassia cerebrellare, mutazione, delezione
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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