Manifestazioni neurologiche delle lipidosi - 01/01/03
Inserm U 495, hôpital de la Pitié-Salpétrière, 47, boulevard de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13 France
Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 95, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14 France
CHU de Reims, hôpital Maison Blanche, 51, rue Cognacq-Jay, 51100 Reims France
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Résumé |
Per lipidosi, si intende un accumulo anormale di lipidi nelle cellule. La maggior parte di queste malattie da sovraccarico, un tempo chiamate tesaurismosi, provoca l'accumulo di lipidi nei lisosomi, nei perossisomi o più raramente nel citoplasma, per esempio nei sovraccarichi secondari di lipidi delle citopatie mitocondriali [89]. Alcune forme sono dovute a chiari deficit enzimatici del catabolismo dei lipidi, altre sono legate a difetti di trasporto dei lipidi che talvolta coinvolgono, direttamente o indirettamente, le lipoproteine. Il sovraccarico può colpire il sistema nervoso in modo isolato o può essere presente in altri tessuti. Se questi sovraccarichi sono, essenzialmente, di origine genetica, certi possono essere indotti da molecole, in particolare di medicinali [59].
Mots-clés : neurolipidosi, lisosoma, perossisoma, mitocondrio, malattie genetiche, sfingolipidi
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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