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Résumé

Le miopatie congenite, meglio dette strutturali, sono caratterizzate dalla presenza di anomalie istologiche quanto meno evocatrici, se non addirittura specifiche, che le distinguono dalle altre categorie di malattie muscolari, genetiche o acquisite. La loro identificazione genetica è in corso e quella dei processi molecolari che determinano la loro manifestazione clinica e morfologica conduce a revisioni fisiopatologiche e probabilmente a un'esemplificazione, alla fine, di questo gruppo eterogeneo. La manifestazione clinica è polimorfa: va dal distress respiratorio del neonato alla manifestazione ortopedica predominante nell'adolescente poco sportivo. Ma il quadro più caratteristico è quello del bambino molle. Solamente la biopsia muscolare permette di riconoscere con esattezza la malattia in causa la cui evoluzione funzionale dipende dall'istotipo e dalle caratteristiche genetiche. Le miopatie congenite sono raggruppate in cinque grandi categorie: miopatie ad asse centrale, a «minicore», a bastoncelli, miopatie centronucleari e miotubulari legate al cromosoma X.

Mots-clés : miopatie congenite, ipotonia del bambino, malattie neuromuscolari, miopatia miotubulare, miopatia centronucleare, miopatia a bastoncelli

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