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Le dépistage à partir des cellules foetales du sang maternel : mythe ou réalité ? - 01/01/01

P.  Merviel 12 * ,  S.  Aractingi 3 ,  S.  Uzan 12 *Correspondance et tirés à part

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Résumé

Les cellules foetales existent dans le sang maternel et peuvent être utilisées pour le diagnostic prénatal. Ces cellules sont présentes dès la sixième semaine de grossesse, avec une fréquence croissante avec le terme de la grossesse, jusqu'à de nombreuses années après la naissance. L'enrichissement des cellules trophoblastiques, des erythroblastes et des lymphocytes fait appel à des techniques de gradient de densité et de tri par billes magnétiques (MACS) ou cytométrie de flux (FACS). Les anomalies sont détectées par hybridation in-situ fluorescente (FISH) avec des sondes d'ADN spécifiques des chromosomes pour la détection de la trisomie 21, de la trisomie 18, du syndrome de Klinefelter 47 XXY, ou par application in-vitro de séquences d'ADN (PCR) pour la détection du sexe foetal, de certaines anomalies mendéliennes (comme les mutations du gène de la β-globine), des polymorphismes HLA et du typage rhésus D. Cependant, d'autres études sont encore nécessaires pour déterminer la sensibilité et la spécificité de cette technique comme une alternative non-invasive aux méthodes conventionnelles de diagnostic prénatal.

Mots clés  : cellules foetales ; diagnostic prénatal ; hybridation in-situ fluorescente ; polymerase chain reaction ; sang maternel.

Abstract

Fetal cells exist in maternal blood and can be utilized for prenatal diagnosis. These cells are present from the sixth week of gestation, with frequency increasing as gestation advances, to many years after the birth. Enrichment of trophoblast cells, erythroblasts and lymphocytes was performed with various density gradient techniques and either magnetic activated or fluorescent activated sorting techniques. The abnormalities were detected by fluorescent in-situ hybridation (FISH) with chromosome-specific DNA probes for the detection of trisomy 21, trisomy 18, Klinefelter syndrome 47 XXY, or by polymerase chain reaction (PCR) for the detection of fetal sex, certain Mendelian disorders (as β-globin mutations), HLA polymorphisms and fetal Rhesus D blood type. However others studies were necessary to determine the sensitivity and specificity of this technique as a noninvasive alternative to conventional methods of prenatal cytogenetic diagnosis.

Mots clés  : fetal cells ; fluorescent in-situ hybridation ; maternal blood ; polymerase chain reaction ; prenatal diagnosis.

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Vol 29 - N° 5

P. 371-376 - mai 2001 Retour au numéro
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