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Association of palmoplantar keratoderma, cutaneous squamous cell carcinoma, dental anomalies, and hypogenitalism in four siblings with 46,XX karyotype: A new syndrome - 21/08/11

Doi : 10.1016/j.jaad.2005.02.033 
Giuseppe Micali, MD a, , Maria Rita Nasca, MD, PhD a, Daniele Innocenzi, MD b, Lucretia A. Frasin, MD a, Orietta Radi, MD c, Pietro Parma, MD c, Giovanna Camerino, MD c, Robert A. Schwartz, MD, MPH d
a From Dermatology, University of Catania School of Medicine 
b Department of Dermatology, Institute of Experimental Medicine and Pathology, University of Rome La Sapienza 
c Department of Human and Hereditary Pathology, General Biology and Medical Genetics Section, University of Pavia 
d Dermatology, New Jersey Medical School, Newark 

Correspondence to: Giuseppe Micali, MD, Professor & Head, Dermatology Clinic, University of Catania, Piazza S. Agata La Vetere 6, 95124 Catania, Italy.

Catania, Rome, and Pavia, Italy; and Newark, New Jersey

Abstract

The association of palmoplantar keratoderma (PPK) with the development of cutaneous squamous cell carcinomas (SCCs), dental anomalies, severe hypogenitalism with hypospadias, abnormal development of gonads with ambiguous external genitalia, gynecomastia, altered plasma sex hormones levels, and hypertriglyceridemia has not, to our knowledge, been reported previously. We describe it in 4 brothers with 46,XX karyotype, whereas the 5 sisters of their consanguineous parents were unaffected. This family may represent a new syndrome. The PPK was of the classical nonepidermolytic histologic type. The proband also had a laryngeal carcinoma diagnosed in his early forties and nodular testicular hyperplasia of Leydig cells.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Conflicts of interest: None identified.
Poster presented at the 56th Annual Meeting of the American Academy of Dermatology, Orlando, Florida, Feb 27-March 4, 1998.
Reprints not available from the authors.


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Vol 53 - N° 5S

P. S234-S239 - novembre 2005 Retour au numéro
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