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Tissue and tumor mosaicism of the myotonin protein kinase gene trinucleotide repeat in a patient with multiple basal cell carcinomas associated with myotonic dystrophy - 24/08/11

Doi : 10.1016/S0190-9622(03)00125-7 
José Bañuls, MD, PhD a, , Rafael Botella, MD, PhD a, Francesc Palau, MD, PhD b, Regina Ramón, MD a, Carmina Díaz, MD c, Artemio Payá, MD d, Lucía Carnero, MD a, Gloria Vergara, MD a
a Department of Dermatology, Alicante General Hospital, Alicante, Spain 
c Department of Neurology, Alicante General Hospital, Alicante, Spain 
d Department of Pathology, Alicante General Hospital, Alicante, Spain 
b Institute of Biomedicine, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Valencia, Spain 

*Correspondence to: José Bañuls, MD, PhD, Servicio de Dermatologia, Hospital General de Alicante, Maestro Alonso 109, Alicante 03010, Spain.

Abstract

We describe the third case (to our knowledge) of multiple basal cell carcinoma associated with myotonic dystrophy and carry out a genetic study of the tumor comparing it with healthy skin. We consider that our results show that this association might be not a purely random phenomenon and that the particular genetic characteristics of this disorder might have a role in the pathogenesis of the tumor.

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Funding sources: None.
Conflict of interest: None identified.
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Vol 50 - N° 2S

P. 1-3 - février 2004 Retour au numéro
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  • Granulomatous slack skin without evidence of a clonal T-cell proliferation
  • Joseph Gadzia, Thelda Kestenbaum

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