Les hémochromatoses héréditaires sont des maladies de surcharge en fer génétiquement déterminées. De nombreuses études ont démontré l'implication de plusieurs gènes dans cette pathologie [10]. Parmi celles-ci, la forme la plus fréquente d'hémochromatose héréditaire est associée à la mutation C282Y dans le gène codant pour la protéine HFE (par convention, cette hémochromatose est dénommée HFE1). Cette revue, seconde partie de notre article consacrée aux hémochromatoses héréditaires, rapporte les progrès dans la compréhension de la maladie liée à ce gène depuis sa découverte en 1996, le rôle des tests génétiques et les conséquences qui en découlent pour la pratique clinique.

Hereditary hemochromatosis is a genetic disorder of iron metabolism in which mutations in many genes have been implicated. Among these, C282Y mutation in the HFE gene is responsible for the most common form of primary hemochromatosis (known as HFE1). Since discovery of the gene HFE involved in the disease in 1996, much progress has been made in the field. The aim of this article is to review our actual understanding of the disease, the role of genetic tests and the practical consequences in the clinical management of the disease.