La présence d’un chromosome X surnuméraire chez un sujet de phénotype masculin définit le syndrome de Klinefelter. Il s’agit de la plus fréquente des anomalies gonosomiques chez l’homme, survenant chez 0,1 à 0,2 % des nouveau-nés mâles. La présence de ce chromosome X supplémentaire entraîne un défaut de spermatogenèse mais les nombreuses études ont montré que les gamètes produits sont majoritairement normaux. Le risque de transmission d’une anomalie chromosomique est donc faible. Plus d’une centaine de naissances, issues de pères porteurs d’un syndrome de Klinefelter, ont été rapportées à l’heure actuelle dans la littérature et seule une grossesse d’un fœtus 47,XXY a été décrite. On peut estimer aujourd’hui que, dans un cas sur deux, une biopsie testiculaire réalisée chez un patient porteur d’un syndrome de Klinefelter homogène sera positive et permettra la réalisation d’une tentative de FIV/ICSI.

Klinefelter syndrome is defined by the presence of a supernumerary X chromosome in a phenotypic male. It is the most frequent gonosomic anomaly in infertile men with an incidence of 0.1 to 0.2% in newborn males. The presence of an additional X chromosome induces spermatogenic failure but when gametes are present, they are usually normal. The risk of transmission of the chromosomal anomaly remains low. In the literature, only one 47,XXY foetus resulting from more than a hundred births from fathers with Klinefelter syndrome, has been reported. One can estimate, that a TESE performed in half of the patients with non-mosaic 47,XXY will be positive and may enable IVF/ICSI to be achieved.