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Three members of a family with pili torti and sensorineural hearing loss: The Bjornstad syndrome - 01/09/11

Doi : 10.1067/mjd.2002.107969 
Kristen A. Richards, MDa, Anthony J. Mancini, MDa,b
Chicago, Illinois 
From the Departments of Dermatologya and Pediatrics,b Northwestern University Medical School, Children's Memorial Hospital 

Abstract

Thirty cases of the Bjornstad syndrome (sensorineural deafness and pili torti) have been reported between 1965, when it was first described, and 1999. Both autosomal dominant and recessive inheritance patterns appear in the literature. We describe a family in which 3 members have the combination of pili torti and varying degrees of hearing loss inherited in an apparently autosomal dominant fashion. Hairs from the father and son of this family showed the classic features of pili torti under scanning electron microscopy. (J Am Acad Dermatol 2002;46:301-3.)

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© 2002  American Academy of Dermatology, Inc. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 46 - N° 2

P. 301-303 - février 2002 Retour au numéro
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