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Ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia (IFAP) syndrome in two unrelated female patients - 01/09/11

Doi : 10.1067/mjd.2002.112930 
Stefano Cambiaghi, MD, Mauro Barbareschi, MD, Gianluca Tadini, MD
From the Centro Malattie Cutanee Ereditarie, Istituto di Scienze Dermatologiche, IRCCS Policlinico, Università di Milano, Italia. 

Abstract

The IFAP syndrome is characterized by the congenital onset of ichthyosis follicularis, absence of hair, and photophobia. A limited number of patients with the disorder have been described, and X-linked recessive inheritance has been proposed. Two unrelated female patients with a complete IFAP syndrome are reported. Both patients show a diffuse distribution of the disorder without linear arrangement. Because the suggested X-linked recessive pattern of inheritance is unlikely in these patients, a different way of transmission or, alternatively, genetic heterogeneity of the disorder has to be considered. (J Am Acad Dermatol 2002;46:S156-8.)

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© 2002  The American Academy of Dermatology, Inc.. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 46 - N° 5PB

P. S156-S158 - mai 2002 Retour au numéro
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