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Atrichia with papular lesions resulting from compound heterozygous mutations in the hairless gene: A lesson for differential diagnosis of alopecia universalis - 01/09/11

Doi : 10.1067/mjd.2002.124609 
Wolfram Henn a, Abraham Zlotogorski b, HaMut Lam c, Amalia Martinez-Mir c, Hansotto Zaun a, Angela M. Christiano d
Homburg/Saar, Germany, Jerusalem, Israel, and New York, New York 
From the Institute of Human Genetics, Saarland University, Homburg/Saara; Department of Dermatology, Hadassah University Medical Center, Jerusalemb; Department of Dermatology, Saarland University, Homburg/Saarc; and Departments of Dermatology and Genetics and Development, Columbia University, New York.d 

Abstract

Background: Atrichia with papular lesions (APL) is a rare, autosomal recessive form of total alopecia in which mutations in the hairless (HR) gene have been shown to underlie the phenotype. Objective: We suspect that APL is actually much more common than previously believed. We sought to investigate whether APL might also be found among patients in small families, particularly those giving a history of (1) normal hair at birth, which was shed and never regrew, and (2) “alopecia universalis” that is recalcitrant to any treatment. Methods: We identified a small family of German origin in which 2 of 4 siblings were affected and gave this clinical history. Direct sequence analysis of the HR gene in the nuclear family was performed. Results: Mutation analysis revealed distinct mutations on each allele of the HR gene. This is the first demonstration of compound heterozygous mutations underlying APL. Conclusion: These findings support the hypothesis that APL can exist in small nonconsanguineous families and may be masquerading clinically as alopecia universalis. Accurate discrimination between APL and alopecia universalis should prevent unnecessary treatment of patients affected with APL. (J Am Acad Dermatol 2002;47:519-23.)

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 Funding sources: This study was supported in part by grants from the National Alopecia Areata Foundation (to A. M. C.).
 Conflict of interest: None identified.
 Reprint requests: Angela M. Christiano, PhD, Department of Dermatology, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, 630 W 168th St, VC15-1526, New York, NY 10032.


© 2002  American Academy of Dermatology, Inc. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 47 - N° 4

P. 519-523 - octobre 2002 Retour au numéro
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