Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Junctional epidermolysis bullosa associated with congenital localized absence of skin, and pyloric atresia in two newborn siblings - 02/09/11

Doi : 10.1067/mjd.2001.105480 
Surasak Puvabanditsin, MDa,b, Eugene Garrow, MDb,c, Dae Un Kim, MDd, Pornchai Tirakitsoontorn, MDb, Jennifer Luan, MDb
Newark, Jersey City, and Livingston, New Jersey 
From the Departments of Pediatrics,a and Surgery,c University of Medicine and Dentistry of New Jersey, Newark, the Department of Pediatrics, Jersey City Medical Center,b and the Department of Pathology, St. Barnabas Medical Center, Livingston.d 

Abstract

Congenital localized absence of the skin has been observed in various subsets of inherited epidermolysis bullosa (EB). Pyloric atresia is a rare disorder that has been seen in association with EB. Ureterovesical junction obstruction is a condition unique to the association between pyloric atresia and EB. The authors describe 2 premature male siblings with pyloric atresia, congenital localized absence of the skin, urinary obstruction, and EB at birth. Electron microscopic study of the biopsy specimen from the first sibling revealed characteristic findings of EB simplex. However, prenatal diagnosis of the next sibling was made by integrin B4 mutations and the electron microscopic study of the biopsy specimen after delivery confirmed junctional EB (JEB). These cases emphasize this unusual combination of defects and limitations of electron microscopy. (J Am Acad Dermatol 2001;44:330-5.)

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 This supplement is made possible through an educational grant from Ortho Dermatological to the American Academy of Dermatology.
 Reprint requests: Surasak Puvabanditsin, MD, Department of Pediatrics, Jersey City Medical Center, 50 Baldwin Ave, Jersey City, NJ 07304.
 J Am Acad Dermatol 2001;44:330-5


© 2001  American Academy of Dermatology, Inc. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 44 - N° 2P2

P. 330-335 - février 2001 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Cutaneous immunocytoma presenting with multiple infiltrated macules and papules
  • Elisabeth Aberer, Lorenzo Cerroni, Helmut Kerl
| Article suivant Article suivant
  • Treatment of porphyria cutanea tarda with phlebotomy in a patient on peritoneal dialysis
  • Maureen A. Kelly, Katherine D. O'Rourke

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.