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Paragangliomes malins héréditaires : problèmes liés à la prise en charge des formes non sécrétantes - 22/12/06

Doi : 10.1016/j.anchir.2006.05.004 
S. Bonnet a, , X. Durand a, O. Baton a, A.-P. Gimenez-Roqueplo b, E. Baudin c, J. Visset d, J.-P. Algayres e, B. Baranger a
a Service de chirurgie viscérale et vasculaire, hôpital d'instruction des armées du Val-de-Grâce, 74, boulevard de Port-Royal, 75230 Paris cedex 05, France 
b Département de génétique, consultation d'oncogénétique « paragangliomes, phéochromocytomes et autres tumeurs endocrines », 20-40, rue Leblanc, hôpital européen Georges-Pompidou, 75908 cedex 15, Inserm U36 collège de France, 75005 Paris ; réseau PGL.NET (GIS-institut des maladies rares), France 
c Service de médecine nucléaire et de cancérologie endocrinienne, institut Gustave-Roussy, 39, rue Camille-Desmoulins, 94805 Villejuif cedex, France 
d Clinique chirurgicale 1, hôpital Laënnec, boulevard Jacques-Monod-Saint Herblain, 44093 Nantes cedex 01, France 
e Service de médecine interne, hôpital d'instruction des armées du Val-de-Grâce, 74, boulevard de Port-Royal, 75230 Paris cedex 05, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les paragangliomes non sécrétants n'ont pas d'expression clinicobiologique, leur diagnostic est la plupart du temps retardé et n'est souvent réalisé qu'à l'occasion de la découverte d'un syndrome tumoral abdominal évolué ou du bilan étiologique d'une lésion secondaire symptomatique. Les formes héréditaires, notamment celles secondaires à une mutation du gène SDHB, semblent avoir le pronostic le plus sombre. En revanche, a contrario des formes sporadiques, elles sont les seules à pouvoir bénéficier d'un dépistage génétique qui permettra, en cas de positivité, de proposer une prise en charge précoce avant l'apparition des premiers symptômes, des récidives éventuelles et des métastases. Nous rapportons ici un cas de paragangliome malin héréditaire non sécrétant de découverte tardive et discuterons la problématique de la prise en charge des formes non-fonctionnelles.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Non-functional paraganglioma have not clinical or biological characteristics, so that the diagnostic is most of the time delayed and made on the occasion of advanced abdominal tumor or symptomatic metastasis management. Hereditary forms, notably those with SDHB mutation, seem to have a poor prognosis. On the other hand, and on the oposite to sporadic forms, they are the only ones to benefit from genetic testing which make possible, if positive, an earlier diagnostic, before apparition of symptoms, recurrence or metastasis. We report a case of non-functional malignant hereditary paraganglioma diagnosed belatedly and we will consider management problems raised by non-functional forms.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Paragangliome malin héréditaire, Paragangliome non-fonctionnel, Mutation SDHB, Test génétique, Métastases

Keywords : Malignant hereditary paraganglioma, Non-functional paraganglioma, SDHB mutation, Genetic testing, Metastasis


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Vol 131 - N° 10

P. 626-630 - décembre 2006 Retour au numéro
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