Syndrome d’hypomagnésémie, hypercalciurie, néphrocalcinose familiale (FHHNC) : histoire naturelle et corrélation phénotype génotype chez 29 patients porteurs de mutations des gènes CLDN16 ou CLDN19 - 07/09/11
Doi : 10.1016/j.nephro.2011.07.062
A. Godron a, J. Harambat a, A. Mensire b, A. May c, P. Merville d, M. Godin e, D. Chauveau f, P. Cochat g, F. Bouissou h, G. Guest i, A. Blanchard j, R. Vargas-Poussou k
a Néphrologie pédiatrique, hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France
b Pédiatrie, centre hospitalier de Pau, Pau, France
c Néphrologie, centre hospitalier de Sud-Francilien, Évry, France
d Transplantation rénale adultes, CHU de Bordeaux, hôpital Pellegrin, Bordeaux, France
e Néphrologie, CHRU de Rouen, Rouen, France
f Néphrologie, CHU Rangueil, Toulouse, France
g Néphrologie pédiatrique, CHU de Lyon, Lyon, France
h Néphrologie pédiatrique, CHU Toulouse, Toulouse, France
i Néphrologie pédiatrique, hôpital Necker, Paris, France
j Exploration fonctionnelle rénale, Hegp Paris, Paris, France
k Génétique, Hegp Paris, Paris, France
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© 2011
Publié par Elsevier Masson SAS.
Vol 7 - N° 5
P. 288-289 - septembre 2011 Retour au numéro
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- Quand (ne pas) solliciter un diagnostic génétique pour HNF1B : élaboration d’un score bioclinique prédictif
- S. Faguer, N. Chassaing, F. Bandin, P. Calvas, S. Decramer, D. Chauveau
- Hyperoxalurie primitive de type 1 : expérience française
- J. Harambat, S. Fargue, C. Acquavia, P. Cochat, Société de néphrologie et Société de néphrologie pédiatrique
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