Gracias a la utilización intensiva de las técnicas de biología molecular por parte de los equipos de investigación especializados, se ha identificado la mayor parte de las genodermatosis desde el punto de vista genético, pero aún se deben establecer las relaciones genotipo/fenotipo en numerosos casos. Las diversas categorías de epidermólisis ampollosa, los trastornos de la queratinización, las alteraciones pigmentarias, las afecciones preneoplásicas, las displasias epidérmicas y del pelo, así como numerosas enfermedades metabólicas se han beneficiado en gran medida de estos estudios moleculares, lo que ha permitido auténticos avances en la compresión de los mecanismos fisiológicos y fisiopatológicos en un gran número de casos, así como también revisar ciertas clasificaciones nosológicas antiguas. En otros casos, las consecuencias de las mutaciones demostradas siguen siendo un misterio en lo referente a las modificaciones funcionales de las proteínas correspondientes. Además, las relaciones genotipo/fenotipo sólo comienzan a precisarse en casos concretos, aunque se trata de un gran desafío para el futuro. A pesar de estos avances, que a menudo son rápidos e impresionantes, las aplicaciones terapéuticas aún están por desarrollar en gran parte, sobre todo en lo referente a la terapia génica.