Des études récentes ont montré l'efficacité du dépistage de la trisomie 21 par le test combiné du premier trimestre reposant sur l'âge maternel, les marqueurs sériques (β-HCG libre, PAPP-A) et la mesure échographique de la clarté nucale. Cependant, ces études n'incorporaient pas les performances de l'échographie de routine de 20-22 semaines d'aménorrhée (SA), largement réalisée.

Nous avons réalisé une étude interventionelle, multicentrique, en population générale dans le département des Yvelines dont le but était d'évaluer la performance du test combiné du premier trimestre, suivi par l'échographie du second trimestre et/ou le dosage des marqueurs sériques maternels (β-HCG libre et alpha-foetoprotéine ou HCG totale, alpha-foetoprotéine et oestriol non conjugué) quand ce dépistage sérique était prescrit incidemment. Les taux de détection et de tests positifs ont été estimés en utilisant une méthode de correction pour les issues non vérifiées. Une analyse des coûts a été également effectuée.

Pendant la période d'étude, 14934 femmes ont été incluses. Cinquante et un cas de trisomie 21 ont été observés, donnant une prévalence de 3,4 pour 1000 grossesses. Parmi ceux-ci, 46 cas ont été diagnostiqués, dont 41 au premier trimestre et cinq au second trimestre. Parmi les cinq cas de trisomie 21 non dépistés, tous ont été diagnostiqués en postnatal après une grossesse non compliquée. Les taux de détection et de tests positifs du dépistage combiné du premier trimestre ont été de 79,6 et 2,7%, respectivement. Ces taux ont atteint 89,7 et 4,2%, respectivement quand le test combiné a été complété par l'échographie du second trimestre. Le coût moyen de la procédure complète du dépistage a été de 108 € par femme et le coût par grossesse affectée de trisomie 21 diagnostiquée a été de 7,118 €.

Nos résultats suggèrent qu'une approche interventionelle pragmatique en deux étapes utilisant le test combiné du premier trimestre suivi par l'échographie du second trimestre est une option souhaitable et acceptable pour le dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse.

Recent studies have reported the efficacy of first trimester combined screening for Down Syndrome based on maternal age, serum markers (human chorionic gonadotropin, pregnancy-associated plasma protein A), and ultrasound measurement of fetal nuchal translucency. However, those do not incorporate the value of the widely accepted routine 20-22 week anomaly scan.

We carried out a multi-centre, interventional study in the unselected population of a single health authority in order to assess the performance of first trimester combined screening, followed by routine second trimester ultrasound examination and/or screening by maternal serum markers (free β-hCG and alpha-fetoprotein measurement or total hCG, alpha-fetoprotein and unconjugated estriol measurement) when incidentally performed. Detection and screen positive rates were estimated using a correction method for non verified issues. A cost analysis was also performed.

During the study period, 14,934 women were included. Fifty-one cases of Down Syndrome were observed, giving a prevalence of 3.4 per 1000 pregnancies. Of these, 46 were diagnosed through first (N=41) or second (N=5) trimester screening. Among the 5 screen-negative Down syndrome cases, all were diagnosed postnatally after an uneventful pregnancy. Detection and screen positive rates of first trimester combined screening were 79.6% and 2.7%, respectively. These features reached 89.7 and 4.2%, respectively when combined with second trimester ultrasound screening. The average cost of the full screening procedure was 108 € (120 $) per woman and the cost per diagnosed Down syndrome pregnancy was 7,118 € (7,909 $).

Our findings suggest that one pragmatic interventional two-step approach using first-trimester combined screening followed by second trimester detailed ultrasound examination is a suitable and acceptable option for Down syndrome screening in pregnancy.