La maladie de Wilson (MW) est une maladie génétique, rare, de transmission autosomique récessive, liée à une mutation du gène ATP7B, réalisant une surcharge en cuivre (Cu) dans le foie et une libération de Cu sérique libre en excès à l’origine des atteintes extrahépatiques, en particulier du système nerveux central. Des manifestations ostéo-articulaires ont été rapportées, mais, dans cette pathologie rare, la littérature basée sur de petites études ouvertes limite la connaissance des complications rhumatologiques. Les manifestations osseuses radiologiques les plus fréquemment rapportées sont des déminéralisations osseuses diffuses. Sur la plus large série présentée, comprenant 75 patients, la prévalence d’ostéoporose était de 10 %, la moyenne des Z-score était normale, et la prévalence des antécédents fracturaires était d’environ 50 %. Les manifestations articulaires les plus fréquemment décrites sont des douleurs des grosses articulations, essentiellement des genoux, des signes radiologiques d’arthrose précoce, et des lésions d’ostéochondrite associées. Des signes radiologiques d’ostéochondrite ont aussi été rapportés au rachis. Enfin, certains patients développent des polyarthralgies et polyarthrites dans le cadre de lupus-induit par la D-pénicillamine, traitement chélateur du Cu de référence dans la MW. Nous ne pouvons pas, à partir de ces données, dessiner un tableau rhumatologique spécifique devant alerter le rhumatologue vers une MW. Les manifestations ostéo-articulaires sont rarement inaugurales et au premier plan. Seules les atteintes spécifiques, notamment hépatiques et neurologiques peuvent orienter le rhumatologue vers une MW ; néanmoins, des plaintes articulaires itératives inexpliquées chez l’adolescent, notamment aux grosses articulations, et une arthrose radiologique précoce doivent faire évoquer le diagnostic et rechercher une MW par le bilan cuprique.

Wilson's disease (WD) is a rare disease, defined as an autosomal recessive disorder characterized by release of free copper and dramatic accumulation of intracellular hepatic copper with subsequent hepatic and central nervous system abnormalities. Mutations of the ATP7B gene are responsible for the metabolic disease. Limited number of small studies allow to spinal radiological abnormalities include diffuse bone demineralisation, osteochondritis, and occasionally fractures. In one prospective study, prevalence of osteoporosis was 10%, with normal mean Z-score values, and prevalence of past history of fractures was 50%. Articular disorders encompass arthralgias of large joints, such as knee pain, rare effusions, early onset of radiological features of osteoarthritis, and associated osteochondritis. Some patients may develop drug-induced lupus with arthralgias, positive antinuclear and antihistone antibodies, secondary to D-penicillamine, the major copper chelator used in WD. In this uncommon disease, small retrospective studies cannot allow to ascertain definite WD-related articular and bone manifestations. Such clinical and radiological abnormalities are occasionally the first symptoms leading to diagnosis. However unexplained joint pain and effusion of the large joints in adolescents could suggest WD and lead to copper survey. Bone disease and fractures management are common to those applied in the general population.