Les centres de référence et de compétence regroupent un ensemble de compétences pluridisciplinaires généralement hospitalières. Ils sont organisées autour d’équipes médicales spécialisées qui ont pour mission de faciliter le diagnostic, de définir des protocoles de prise en charge thérapeutique. En plus du rôle d’expertise, le centre de référence a une mission de recours. Le centre de référence doit organiser la surveillance épidémiologique et s’assurer de la bonne structuration de la recherche clinique et fondamentale de la maladie rare dont il est expert. En France, 11 centres de référence et trois centres de compétence ont été labellisés pour les maladies héréditaires du métabolisme.

Reference centers and competence centers are a group of multidisciplinary skilled hospital related to specific diseases, mainly rare diseases. Their mission and goals are to facilitate the diagnosis and to define protocols for therapeutic management. In addition to this role of expertise, the reference center has a mission to appeal. The reference center should organize epidemiological survey and structure the clinical and basic research. Eleven reference centers and three competence centers have been approved for inherited metabolic diseases in France.