La maladie de Cowden est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par des lésions cutanéomuqueuses et des hamartomes multiples. Nous rapportons ici un cas chez un garçon de 12 ans porteur d'une craniomégalie, de polypes intestinaux, d'une épilepsie et d'un goitre polyadénomateux. Toutes les lésions étaient bénignes. La prédisposition génétique était attribuée au chromosome 10 (mutation du gène PTEN). Un suivi à long terme est nécessaire compte tenu du risque de lésions malignes.

Cowden's disease is an autosomal dominantly inherited syndrome characterized by mucocutaneous lesions and multiple hamartomas. We report here a 12 years-old boy case with craniomegaly, intestinal polyps, epilepsy and multiadenomatous goiter. All the lesions were begnins. The predisposing genetic defect has been assignated to chromosomal 10 (PTEN-gene mutation). A long term follow-up is necessary because of the risk of malignancies.