Les principales malformations congénitales du tube digestif de l'oesophage au duodénum sont représentées par les atrésies, les sténoses et les duplications. La pathologie malformative de l'oesophage est dominée par l'atrésie qui s'associe le plus souvent à une fistule oesotrachéale. L'estomac est plus rarement impliqué dans la pathologie malformative. L'atrésie est l'anomalie congénitale la plus fréquente du duodénum. Les duplications peuvent toucher l'ensemble du tube digestif : après l'iléon, l'oesophage est la deuxième localisation préférentielle. La prise en charge de ces pathologies nécessite des connaissances de base en embryologie. Le bilan d'imagerie repose encore sur la radiologie conventionnelle et l'échographie alors que l'imagerie en coupes (scanner, imagerie par résonance magnétique [IRM]) n'est utilisée que dans certains cas difficiles. Le développement et les progrès de l'imagerie foetale (échographie et IRM) permettent un diagnostic prénatal dans de plus en plus de cas et un bilan postnatal précoce.