Lipidosi (I). Adrenoleucodistrofia - 24/07/07
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Résumé |
L'adrenoleucodistrofia (ALD), malattia legata all'X, è caratterizzata da una distruzione delle guaine mieliniche e dei surreni. Se ne devono distinguere varie forme: la forma cerebrale del bambino, la forma cerebrale dell'adolescente, l'adrenomieloneuropatia, forma dell'adulto, la forma cerebrale dell'adulto, dei casi isolati di malattia di Addison, una forma asintomatica. La malattia è causata da un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti. È causata da una mutazione del gene ABCD1 (braccio lungo del cromosoma 28). La terapia si basa sulla dieta (olio di Lorenzo) e sull'eventuale trapianto del midollo osseo. La terapia genica è da definire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Parole chiave : Adrenoleucodistrofia, Malattia di Addison, Adrenoleucomielopatia, Acidi grassi a catena molto lunga, Malattia legata all'X, Olio di Lorenzo (dieta), Trapianto di midollo osseo
Plan
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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