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Lipidosi (II). Malattia di Fabry - 24/07/07

[17-066-B-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(07)48679-2 
C. Serratrice a  : Chef de clinique assistante, G. Serratrice b,  : Professeur émérite de neurologie
a Service de médecine interne, Pr Weiller, CHU Timone, 13005 Marseille, France 
b Faculté de médecine, 27, Boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille, France 

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Résumé

Inizialmente denominata «angiocheratoma corporeo diffuso», la malattia di Fabry (o di Anderson-Fabry, poiché il primo caso osservato da Anderson in Inghilterra fu comunicato da questi a Fabry) è ben conosciuta dai dermatologi. Essa è stata descritta indipendentemente da Fabry e Anderson nel 1898. Le lesioni cutanee erano primitivamente chiamate da Fabry «porpora papulo- emorragica di Hebra». Si tratta di una malattia lisosomiale da sovraccarico appartenente al gruppo delle sfingolipidosi, che porta a un accumulo nei diversi organi di ceramide trihexoside (galattosilgalattosilglucosilceramide) per deficit di - galattosidasi A. La trasmissione è recessiva, legata all'X; le mutazioni insorgono su un gene situato in posizione Xq22. Le manifestazioni cliniche della malattia di Fabry derivano dai depositi di glicosfingolipidi nelle cellule endoteliali e muscolari lisce. Le lesioni sono cardiache, renali, corneali, neurologiche e muscolari. Se ne descrive una forma puramente cardiaca che ha una prognosi migliore. La diagnosi biologica, in passato fondata sul dosaggio dell'attività - galattosidasi A e sulle biopsie renali o nervose, oggi si fa precocemente grazie alla biologia molecolare, che è anche d'aiuto alla consulenza genetica. Peraltro, la messa in evidenza di diverse mutazioni sul gene che codifica per la -galattosidasi A classifica la malattia tra i candidati alla terapia genica. Si tratta di una malattia rara. La sua incidenza è di 1/40.000.

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Parole chiave : Malattia di Fabry, Angiocheratomi, Cardiopatia ipertrofica, alfagalattosidasi (carenza di)


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