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Porphyries héréditaires chez l'enfant - 25/07/07

[4-059-Q-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0513(07)41658-3 
J.-C. Deybach , H. Puy
Centre français des porphyries, INSERM U656, Hôpital L. Mourier, 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex, France 

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Pédiatrie - Maladies infectieuses et remplacé par un autre article plus récent: cliquez ici pour y accéder

Résumé

Les porphyries sont des maladies monogéniques et autosomiques liées chacune à un déficit spécifique d'une des enzymes participant à la biosynthèse de l'hème. Ce déficit entraîne l'accumulation et l'excrétion accrue des porphyrines et/ou de leurs précurseurs : acide delta-aminolévulinique et porphobilinogène. Selon la porphyrie, cette accumulation est prédominante soit dans le foie, soit dans la moelle osseuse. Deux classifications coexistent : l'une, basée sur le tissu dans lequel prédomine le déficit, distingue les porphyries érythropoïétiques et les porphyries hépatiques ; l'autre, clinique, distingue les porphyries avec photodermatose (protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie érythropoïétique congénitale, porphyrie cutanée et son variant homozygote la porphyrie hépatoérythropoïétique), les porphyries avec symptomatologie aiguë douloureuse abdominale et neurologique (déficit en ALA déshydrase, porphyrie aiguë intermittente) et les porphyries mixtes (porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire). L'objectif de cette revue est d'exposer les critères diagnostiques cliniques et biologiques des porphyries chez l'enfant et de proposer une attitude pratique pour le dépistage et la prise en charge de ces affections. Après un bref rappel de la biosynthèse de l'hème et de sa régulation, les deux porphyries érythropoïétiques et les cinq porphyries hépatiques sont décrites.

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Mots clés : Porphyrie hépatique, Porphyrie érythropoïétique, Hème, Enzyme

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