L'analyse chromosomique est devenue un examen indispensable dans de nombreuses hémopathies malignes, faisant partie intégrante du bilan diagnostique de la plupart de ces hémopathies. Dans de nombreuses hémopathies, la cytogénétique est devenue un facteur pronostique majeur, permettant une action thérapeutique adaptée au pronostic individuel ainsi défini. De plus, l'analyse chromosomique peut également avoir un intérêt diagnostique par la mise en évidence d'anomalies spécifiques. Depuis la dernière mise à jour de cet article, la cytogénétique hématologique a grandement évolué, bénéficiant des progrès technologiques (avènement de l'informatique dans l'analyse), mais aussi techniques, avec le développement de l'hybridation in situ en fluorescence et des techniques moléculaires. De nouvelles anomalies récurrentes ont été découvertes, beaucoup des gènes remaniés sont maintenant clonés. Une révision de cet article était donc devenue nécessaire, en intégrant les innovations technologiques utilisées aujourd'hui en routine hospitalière, incluant les techniques de biologie moléculaire.