La recherche d’une pathologie organique associée est un élément essentiel de la prise en charge de tout patient en psychiatrie. Les pathologies du spectre des schizophrénies, dont la prévalence approche le 1 % de la population générale, sont associées à des troubles organiques multiples. Une recherche exhaustive et systématique étant peu envisageable, il est important de se concentrer sur les pathologies traitables et de connaître des signes d’appels organiques, mais surtout psychiatriques, en particulier des atypicités dans la sémiologie schizophrénique. Cet article se concentre sur les maladies neurométaboliques (MNM), en prenant l’exemple de la maladie de Niemann Pick de type C (NPC). Les MNM sont essentiellement des pathologies génétiques de déficit enzymatique, ce qui signifie que les perturbations métaboliques apparaissent dès la naissance, même si elles sont cliniquement présentes que plus tard dans la vie. Un grand nombre d’entre elles expriment des signes psychiatriques (déficit intellectuel, troubles schizophréniformes ou autres) souvent atypiques. Dans un certain nombre de cas, ces signes peuvent apparaître avant les signes organiques et ne constituer que le seul point d’appel diagnostique. Pour les MNM traitables, l’enjeu majeur est donc la détection précoce par les psychiatres, et singulièrement les psychiatres d’enfant et d’adolescent. Nous présentons succinctement la catégorie des MNM puis le NPC avant de proposer un outil clinique psychiatrique et une conduite à tenir simple pour aider les psychiatres à évoquer ces pathologies et permettre des explorations complémentaires.

Searching for organic condition, including inborn errors of metabolism (IEM), in every patient with psychiatric symptoms is part of the healthcare program. Given the prevalence of schizophrenia around 1% of general population, searching for organic schizophrenia is an important concern in psychiatry as various medical conditions and substances may be associated with it.

After a brief presentation of IEM in general and those with possible presenting psychiatric signs, we will take the example of Niemann Pick type C (NPC) and present a literature review of psychiatric symptoms (mainly schizophrenia-like) in this severe disease newly treatable. At last, we will present a simple diagnosis tool helping psychiatrist and caregivers in this field. The key objective is to: (i) know when schizophrenic symptoms may be atypical and should draw our attention to organic disease, and NPC and (ii) learn which physical and neurological signs may trigger for each of the specific IEM, including NPC.

Incidence of IEM is underestimated, and patients showing early psychotic signs and intellectual regression may be at risk population. NPC, like other IEM, is a rare disease with interesting features: (i) many patients can present with schizophrenic like symptoms; (ii) treatment is more efficient when beginning at early stage (i.e. before neurological or physical signs) and (iii) most psychiatrists have no specific knowledge about NPC, or IEM. To detect patients, our algorithm distinguishes the first order of atypical psychiatric symptoms (e.g. catatonia; visual hallucinations) from the second order (e.g. early or acute onset, intellectual deficiency). The second order of symptoms needs to be associated with first order of symptoms to be considered atypical.

Looking for atypical signs of psychosis or minor physical signs may be extremely useful in rare cases of treatable diseases and may lead to diagnoses and early treatment.