L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) à révélation tardive par déficit partiel en 21-hydroxylase est une des maladies à transmission autosomique récessive parmi les plus fréquentes et représente 95 % des blocs surrénaliens. La présentation usuelle est celle d'une virilisation tardive parapubertaire ou postpubertaire mais il existe un continuum phénotypique allant des formes cryptiques aux formes sévères où les signes de virilisations sont marqués. Cette variabilité d'expression est liée à la nature des mutations, avec le plus souvent une bonne corrélation entre le génotype et le phénotype, mais il existe d'autres facteurs pouvant moduler cette expression comme notamment la réceptivité périphérique aux androgènes. Le diagnostic positif repose sur l'élévation du taux de la 17-hydroxyprogestérone (17OHP, précurseur situé en amont du bloc) après stimulation par l'ACTH (adrenocorticotrophic hormone) avec une valeur seuil de 10 ng/ml. Lorsque le diagnostic est établi, la prise en charge doit passer par une étude moléculaire du gène CYP21B et une enquête familiale doit être proposée. À ce jour, plus de 50 mutations du gène ont été caractérisées ; le profil le plus fréquemment rencontré chez les sujets atteints est celui d'hétérozygotes composites avec présence dans deux tiers des cas d'au moins une mutation sévère. Lorsqu'une mutation sévère est présente, un dépistage systématique du conjoint doit être réalisé avant toute grossesse afin d'évaluer le risque de transmission d'une forme sévère de la maladie. Ce dépistage repose sur le dosage du 21-désoxycortisol (21-DF) après stimulation par l'ACTH, qui permet de déceler les hétérozygotes avec une meilleure sensibilité que le dosage de la 17OHP. La prise en charge thérapeutique n'est pas univoque et doit être adaptée au cas par cas en fonction de la sévérité du bloc, des signes cliniques et du contexte. Le traitement classique repose sur l'administration d'hydrocortisone à visée freinatrice sur l'axe corticotrope, mais lorsque l'hirsutisme est au premier plan, les antiandrogènes, parmi lesquels on peut retenir l'acétate de cyprotérone, apportent de meilleurs résultats. Même si les cas d'insuffisance surrénalienne aiguë sont exceptionnels, une information doit être donnée et une carte d'insuffisant surrénalien potentiel doit être remise au patient.