La maladie de Menkes est une affection rare de transmission liée à l'X, due à un défaut du transport intracellulaire du cuivre. Les manifestations cliniques initiales apparaissent durant les premiers mois de vie avec une détérioration neurologique progressive menant au décès au bout de quelques années. Le diagnostic est confirmé par l'accumulation de cuivre dans les fibroblastes et/ou par étude moléculaire du gène, mais ces examens sont longs et complexes.

Nous rapportons un cas de maladie de Menkes révélé en période néonatale par une défaillance multiviscérale avec hypothermie et lésions cérébrales majeures, entraînant le décès en quelques semaines. Le diagnostic, évoqué sur l'histoire clinique et la dysmorphie, a été rapidement conforté par la présence d'un pili torti à l'examen microscopique des cheveux et des concentrations effondrées de cuivre et céruloplasmine plasmatiques. Ce diagnostic a été confirmé ultérieurement par la mesure d'une incorporation et d'une rétention accrue du cuivre dans les fibroblastes.

Cette observation souligne l'hétérogénéité clinique de la maladie de Menkes, pouvant se révéler dès la naissance. Dans des circonstances suspectes, l'examen microscopique des cheveux et le dosage plasmatique du cuivre et de la céruloplasmine sont des examens simples et peu coûteux qui permettent d'étayer rapidement le diagnostic.

Menkes disease is a rare X-linked disorder due to a defect in intracellular copper transport. Clinical symptoms appear during the first months of life, with a progressive developmental delay leading to death within a few years. Diagnosis is confirmed by the demonstration of copper retention in fibroblasts and/or DNA testing. However, these investigations are complexes and time consuming.

We report 1 case of Menkes disease with neonatal onset, diagnosed on multiple organ failure, hypothermia, and major central nervous system damage, leading to death in a few weeks. The diagnosis, suggested by the clinical features, was rapidly supported by the microscopic examination of the hairs, showing pili torti, and the demonstration of severely decreased levels of plasma copper and ceruloplasmin. Diagnosis was further confirmed by the demonstration of an increased copper uptake and retention in fibroblasts.

This report highlights the clinical variability of Menkes disease with the possibility of a neonatal onset. Microscopic examination of the hairs and the determination of copper and ceruloplasmin plasma levels are simple and inexpensive investigations, which can provide rapidly valuable information to support this diagnosis.