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Diagnostic préimplantatoire avec typage HLA : naissance du premier enfant du double espoir en France - 26/10/11

Doi : 10.1016/j.jgyn.2011.08.007 
F. Lamazou a, , b , J. Steffann c, d, e, N. Frydman b, f, P. Burlet c, d, e, N. Gigarel c, d, e, S. Romana c, d, e, J.-P. Bonnefont c, d, e, M. Lelorch c, d, e, L. Hesters b, f, R. Fanchin a, b, V. Kerbrat a, b, M. Vekemans c, d, e, A. Munnich c, d, e, R. Frydman a, b
a Service de gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction, hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92141 Clamart, France 
b Inserm, U782, université Paris-Sud, 92140 Clamart, France 
c Service de génétique, hôpital Necker–Enfants-Malades, AP–HP, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France 
d Université Paris-Descartes, Paris, France 
e Unité Inserm U781, faculté de médecine, Paris, France 
f Service d’histologie-3 : embryologie cytogénétique, hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, 157, rue de la Porte-de-Trivaux, 92141 Clamart, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le diagnostic préimplantatoire est autorisé depuis 1999 en France. Au terme de ces dix années d’expérience, le bilan technique est encourageant. Grâce au développement de nouvelles techniques d’identification des pathologies génétiques, nous avons pu prendre en charge des couples pour des translocations chromosomiques, mais également pour 75 pathologies géniques. Toutefois, la pratique du diagnostic préimplantatoire (DPI) reste limitée à cause du nombre croissant de demandes, et un allongement des délais d’attente, avec une prise en charge de l’ordre de 18 mois à deux ans. Depuis 2006, 19 demandes de DPI pour double diagnostic – diagnostic génétique et recherche de compatibilité tissulaire – ont été soumises à l’Agence de biomédecine. Début 2011, 11 couples ont déjà été inclus dans le programme, ce qui a permis d’obtenir trois grossesses dont la première naissance vivante d’un enfant HLA compatible. Avec la naissance en France du premier enfant du double espoir indemne de la maladie génétique présente dans sa famille et HLA compatible, le DPI élargit encore ses perspectives et relance le débat éthique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is authorized in France since 1999. After 10 years, technical results are encouraging. With the development of new technologies, our team is able to diagnosis the large majority of chromosome translocations and 75 monogenic diseases. However, PGD remains limited because of the growing augmentation of demands causing an increasing delay for the first procedure of more than 18 months. Since 2006, 19 couples asked for a PGD with HLA typing. In January 2011, 11 couples have already been included in our PGD program. The birth of the first child after PGD with HLA typing offers new perspectives of treatment for these couples.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : DPI, FIV, Maladies génétiques, Translocations chromosomiques, Typage HLA

Keywords : PGD, IVF, Genetic diseases, Chromosome translocation, HLA typing


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Vol 40 - N° 7

P. 682-686 - novembre 2011 Retour au numéro
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  • Intérêt du pic systolique de vélocité dans l’artère cérébrale moyenne en fin de grossesse après exsanguino-transfusions itératives
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