Le syndrome de Fanconi est secondaire à un défaut plus ou moins généralisé de réabsorption au niveau du tube proximal aboutissant à une perte excessive d'acides aminés, de glucose, de phosphore, de bicarbonate et d'autres électrolytes. Les enfants développent un retard de croissance, un rachitisme, une polyurie et une déshydratation. La cause la plus fréquente est la cystinose. La cystinose, de transmission autosomique récessive, est une maladie lysosomale caractérisée par l'accumulation de cystine dans tous les tissus et organes. Le gène en cause, CTNS, code la cystinosine, transporteur lysosomal de cystine. L'anomalie observée chez 60 % à 70 % des enfants originaires d'Europe du Nord est une grande délétion de 57kb. Environ 80 mutations différentes du gène CTNS ont été décrites. La maladie, dans sa forme infantile, est marquée initialement par un syndrome de Fanconi apparaissant entre 3 et 6 mois. L'atteinte rénale, en l'absence de traitement, évolue vers l'insuffisance rénale terminale après l'âge de 6ans. Des dépôts cornéens de cystine provoquent une photophobie. Les autres manifestations sont plus tardives : insuffisance thyroïdienne, diabète sucré, myopathie, encéphalopathie. Le diagnostic repose sur la mesure du taux de cystine intraleucocytaire qui est élevé. Le traitement consiste en une compensation des fuites urinaires d'eau et d'électrolytes, un traitement par indométacine et un traitement de fond par la cystéamine qui permet de dépléter les cellules en cystine. Les autres maladies responsables d'un syndrome de Fanconi chez l'enfant sont pour la plupart des maladies génétiques, en particulier l'intolérance au fructose, la galactosémie, la tyrosinose, la maladie de Wilson, les glycogénoses, la maladie de Dent, le syndrome de Lowe et les cytopathies mitochondriales.