L’acide urique est le produit final du métabolisme des purines chez l’Homme qui a perdu au cours de l’évolution l’uricase permettant de l’oxyder en allantoïne. Sa concentration plasmatique dépend d’un équilibre entre sa synthèse et son élimination qui sont régulées par des facteurs génétiques et diététiques. L’acide urique provient des purines alimentaires, du catabolisme des acides nucléiques cellulaires et de la purinosynthèse de novo. Deux tiers de l’acide urique sont éliminés par voie rénale et le tiers restant par voie digestive. La régulation rénale de l’urate est complexe et dépend de nombreux transporteurs anioniques de la famille des OAT (organic anion transporters) comme URAT1, du transporteur Glut9, du transporteur ABCG2 (ATP-binding cassette family G2) et des co-transporteurs sodium-phosphate (NTP) 1 et 4. Des polymorphismes des gènes codant pour ces différentes protéines ont été associés à la goutte. La goutte résulte d’une hyperuricémie chronique. Celle-ci peut être secondaire à une formation accrue de l’acide urique au cours de deux enzymopathies rares liées à des mutations de gènes situés sur le chromosome X et au cours des proliférations tumorales comme les hémopathies. Elle est due généralement, dans plus de 90 % des cas, à une élimination rénale diminuée de l’acide urique associée ou non à un apport alimentaire excessif en purines. La diminution de l’excrétion rénale a de multiples causes : génétique, vieillissement, maladie rénale, alimentation, médicaments. Le risque de goutte augmente avec le degré et la durée de l’hyperuricémie et la fréquence des crises augmente de façon exponentielle pour des uricémies supérieures au seuil de solubilité de l’urate de sodium. Cependant, seule une faible proportion de sujets hyperuricémiques développeront une goutte suggérant ainsi d’autres facteurs, encore inconnus, dans la survenue de cette maladie.