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Les amyotrophies spinales distales - 11/11/11

Doi : 10.1016/j.neurol.2011.03.003 
P. Devic a, , P. Petiot b
a Service de neurologie fonctionnelle et d’épileptologie, hôpital neurologique Pierre-Wertheimer, 59, boulevard Pinel, 69003 Lyon, France 
b Service de neurologie, centre de référence maladies rares neuromusculaires Rhône-Alpes, groupe hospitalier Nord, 103, Grande-Rue de la Croix-Rousse, 69004 Lyon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les neuropathies héréditaires distales motrices (dHMN) constituent un groupe de neuropathies périphériques héréditaires cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par un déficit distal moteur amyotrophiant en rapport avec une souffrance axonale motrice pure.

État des connaissances

Les dHMN étaient initialement définies en sept sous-types selon l’âge de début, le mode de transmission et la présentation clinique. Récemment, de nouveaux phénotypes sont venus compléter cette classification. Parmi eux, le concept de Charcot, Marie et Tooth (CMT) spinal mérite d’être individualisé. À ce jour, 11 gènes ont pû être identifiés selon un mode de transmission autosomique dominant, récessif ou plus rarement lié à l’X. La plupart de ces gènes codent pour des protéines impliquées principalement dans la maintenance cellulaire, le transport axonal, la protection cellulaire contre le stress oxydatif et l’apoptose.

Perspectives

Sur le plan physiopathologique, les dHMN semblent sous-tendues par une neuronopathie « longueur-dépendante » affectant préférentiellement les neurones moteurs dont les axones sont les plus longs et requièrent donc les plus grands besoins énergétiques.

Conclusions

Au cours des dernières années, l’hétérogénéité clinique et génétique des dHMN s’est affirmée. La question des mécanismes physiopathologiques par lesquels la mutation de gènes codant pour des protéines impliquées dans la maintenance cellulaire entraîne une atteinte élective des motoneurones de la corne antérieure reste entière.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Distal hereditary motor neuropathy (dHMN), also known as spinal muscular atrophy, represents a group of clinically and genetically heterogeneous diseases caused by degenerations of spinal motor neurons and leading to distal muscle weakness and wasting. Nerve conduction studies reveal a pure motor axonopathy and needle examination shows chronic denervation.

State of art

dHMN were initially subdivided into seven subtypes according to mode of inheritance, age at onset, and clinical evolution. Recent studies have shown that these subtypes are still heterogeneous at the molecular genetic level and novel clinical and genetic entities have been characterized. To date, mutations in 11 different genes have been identified for autosomal-dominant, autosomal-recessive, and X-linked recessive dHMN. Most of the genes encode protein involved in housekeeping functions, endosomal trafficking, axonal transport, translation synthesis, RNA processing, oxidative stress response and apoptosis.

Perspectives

The pathophysiological mechanisms underlying dHMN seem to be related to the “length-dependent” death of motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, likely because their large axons have higher metabolic requirements for maintenance.

Conclusion

dHMN remain heterogeneous at the clinical and molecular genetic level. The molecular pathomechanisms explaining why mutations in these ubiquitously expressed housekeeping genes result in the selective involvement of spinal motor neurons remain to be unravelled.

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Mots clés : Neuropathies héréditaires, Charcot, Marie et Tooth spinal, Charcot, Marie et Tooth type 2

Keywords : Hereditary neuropathy, Spinal Charcot Marie Tooth, Type 2 Charcot Marie Tooth


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Vol 167 - N° 11

P. 781-790 - novembre 2011 Retour au numéro
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