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Xeroderma pigmentosum: A rare cause of chorea - 11/11/11

Doi : 10.1016/j.neurol.2011.02.039 
D. Adamec a, J. Xie a, A. Poisson a, b, E. Broussolle a, b, S. Thobois a, , b
a Service de neurologie C, hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre-Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, université Lyon-I, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, France 
b Centre de neurosciences cognitives (CNC), CNRS, UMR 5229, 67, boulevard Pinel, 69675 Bron cedex, France 

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Abstract

Xeroderma pigmentosum (XP) is an uncommon inherited dermatological disorder characterized by a high degree of skin photosensitivity with development of carcinomas at an early age. Neurological manifestations may be encountered in XP but few detailed descriptions have been provided. Here we describe a sister and a brother presenting chorea, dystonia, myoclonus, ataxia and polyneuropathy related to XP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une affection dermatologique caractérisée par une photosensibilité importante entraînant des lésions à type de changements de pigmentation, kératose et carcinomes. Des manifestations neurologiques peuvent s’y associer. Nous décrivons ici le cas d’une sœur et de son frère présentant l’association de chorée, dystonie, myoclonies, ataxie et polyneuropathie dans le cadre d’un XP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Xeroderma pigmentosum, Chorea

Mots clés : Xeroderma pigmentosum, Chorée


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Vol 167 - N° 11

P. 837-840 - novembre 2011 Retour au numéro
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