La maladie de Niemann Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive, liée à l’accumulation de cholestérol non estérifié. Deux gènes NPC1 et NPC2 codant pour des protéines de transport intracellulaire du cholestérol peuvent être impliqués. Les formes de l’adulte sont rares mais probablement sous-diagnostiquées. Les signes de révélation les plus fréquents sont des troubles psychiatriques, une ataxie cérébelleuse, une altération cognitive et plus rarement une épilepsie ou des mouvements anormaux. Dans près de trois quarts des cas, la survenue d’une ophtalmoplégie supranucléaire verticale est un élément fort en faveur du diagnostic. Une hépatosplénomégalie est rare dans les formes de l’adolescent et de l’adulte. Le diagnostic repose sur le test à la Filipine réalisé sur des fibroblastes en culture et qui objective des vésicules périnucléaires remplies de cholestérol. Le traitement repose sur une prise en charge symptomatique et sur la prescription de Miglustat qui stabilise ou ralentit l’évolution constamment péjorative spontanément.

Niemann-Pick disease type C is a lysosomal storage disease transmitted by recessive autosomal inheritance related to an accumulation of non-esterified cholesterol. Two genes, NPC1 and NPC2 coding for intracellular cholesterol transport proteins are involved. Adult forms are rare, but probably underdiagnosed. The most common inaugural signs include psychiatric disorders, cerebellous ataxia, cognitive impairment and, more rarely, epilepsia or abnormal movements. Nearly three-quarters of patients developed vertical supranuclear ophthalmoplegia, an element strongly favoring diagnosis. Hepatosplenomegalia is rare in adults and adolescents. The diagnosis is based on the Filipine test conducted on cultured fibroblasts, which demonstrates perinuclear vesicles filled with cholesterol. Treatment is symptomatic. Miglustat can be prescribed to stabilize or retard the inevitable progression.