A rare disease is a disease that occurs in less than one patient in 2000. It is a real public health issue for which sudden awareness has been increasing since the end of the 1980's and begun to be politically and medically structured in the 1990's. About 10 years ago, in order to improve research, health and social care of these diseases, France and Europe begun to create organisms with the help of associations of patients, physicians, researchers and pharmaceutical industries to fight again the estimated 7000 rares disorders for 27 millions patients (about 8% of european population). In this article, we summarize the actual organisation again these diseases and the main policies to help patients and relatives now and in the near future.

Une maladie est rare quand elle atteint moins d'une personne sur 2000. Il s'agit d'un réel problème de santé publique dont la prise de conscience a été progressive depuis la fin des années 1980 pour se structurer dans les années 1990. Depuis dix ans environ, en partenariat avec les associations, les chercheurs, les médecins et des industriels de la pharmacie, la France et l'Europe se sont dotés progressivement d'organismes en charge de lutter contre les 7000 maladies rares actuellement recensées et qui atteignent en Europe environ 27 millions de patients (environ 8% de la population européenne). Cet article se propose d'exposer dans ses grandes lignes l'organisation actuelle de la lutte contre ces maladies et les objectifs actuellement établis pour perfectionner cette organisation encore incomplète.